产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 医生建议进行产前诊断的准父母。
- 孕期超声检查提示有结构异常的胎儿。
- 高龄（预产年龄≥35岁）的准妈妈。
- 曾生育过染色体异常患儿的家庭。
- 夫妇一方是染色体平衡易位携带者。
- 无创DNA检测提示为高风险的准妈妈。
这个检测能查出什么？
如果把宝宝的遗传信息比作一本由46个章节（染色体）组成的说明书，这项检查就是深度校对员。它能发现章节数量是否有明显缺失或冗余（染色体数目异常，如唐氏综合征）；也能检查是否有整本说明书被意外复制或缺失（整倍体异常）；更能识别出某个章节内部是否有超过10万字符（100kb）的大段内容被错误地删除、重复或调换了位置（结构异常、微缺失/微重复综合征）。这些错误是导致宝宝出生后出现智力发育、生长迟缓或器官结构异常的重要原因。然而，它并非万能。它无法阅读单个字符（单基因突变），也不能发现极其微小的、低于报告分辨率的片段增减或平衡性结构重排。
检测过程麻烦吗？
这项检测的核心样本是羊水，通常在孕16至22周，由石家庄的产科医生在超声引导下，用细针通过腹部抽取少量羊水，过程约几分钟。穿刺时可能有类似抽血或打针的轻微不适。母亲同时需要抽取一管外周血作为辅助比对。采样通常无需空腹。检测可以在石家庄的医院或合作检测机构完成，部分地区也支持采样后冷链邮寄样本。整个过程在医院专业环境下完成，安全性高。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序结合毛细管电泳技术，对染色体数目和较大片段的异常具有很高的准确性。作为一项诊断性技术，其核心目标是提供明确的遗传信息。它是目前用于产前诊断染色体异常的主流方法之一。需要明确的是，任何检测技术都有其适用范围。如果检测结果提示有不确定的临床意义，或发现微小片段异常，医生可能会建议结合父母双方的验证检测、更细致的超声检查或其他遗传咨询来综合判断。整个过程由专业人员操作和分析，力求为您提供可靠的信息参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请完成必要的术前检查，如血常规、凝血功能、感染筛查等。
- 穿刺后建议在石家庄的医院观察休息半小时，无不适再离院。
- 术后24小时内避免淋浴，穿刺点保持清洁干燥。
- 术后几天请注意休息，避免剧烈运动和重体力劳动。
- 注意观察有无腹痛、阴道流血或流液、发热等情况，如有异常及时就医。
- 请您和家人的联系方式保持畅通，以便及时沟通。
- 报告出具后，务必预约医生进行专业解读，切勿自行判断。
- 本次检测费用为3200元，需自费结算，医保不报销。
用户评价 (8条，均分4.9)
整体服务很棒，尤其是保密方面。唯一小缺憾是报告解读电话是统一号码，有时候忙没接到。虽然客服会发短信提醒，但如果能提前约个具体时间就更好了，不然总怕错过电话心里惦记着。不过回复我的医生非常专业耐心。
机构回复
感谢您的肯定与宝贵建议。我们已记录您关于预约制解读服务的诉求，并会评估优化预约流程，以期带给您和更多用户更便捷、安心的服务体验。
孕中期做的检测，采血护士技术太好了！我血管细，以前体检经常要被扎两次。这次护士摸了一下就找准了，一针见血，真的不疼。而且环境很安静干净，没有医院那种嘈杂感，让人很放松。
机构回复
很高兴听到您对我们护士技术的肯定！对于血管条件特殊的孕妈，我们的护士都经过严格培训和大量实操。为您提供安全、精准、舒适的采样体验，是我们应尽的责任。
我有点选择困难，在CNV-seq和核型之间犹豫。顾问没有催我，而是整理了一个对比表格发我邮箱，优缺点列得明明白白，让我自己权衡。这种尊重客户自主选择权的服务，必须五星好评。
机构回复
为您提供清晰、全面的决策支持信息，帮助您做出最适合自己的选择，这是我们咨询工作的价值所在。感谢您对我们专业且尊重态度的好评！
我是孕早期，抽血前有点饿心。护士让我先歇会儿，还帮我打开了窗户通风。采血时动作特别利落，我还没来得及害怕就结束了。整体体验很人性化，不是冷冰冰的流程。
机构回复
应对孕早期的各种身体反应，我们一直有准备。您的舒适度是采样过程中我们时刻关注的焦点。很高兴我们的人性化安排能帮助您顺利完成采样，谢谢您！
孕中期做的，抽血时护士发现我有点紧张，还安慰我说‘别担心，你的血样标签只有编号，一到实验室就和所有个人信息脱钩了’。这句话让我一下子放松了。感觉他们一线人员都受过隐私培训，不是随便说说的。
机构回复
感谢您分享这个温暖瞬间。是的，我们对所有接触样本和信息的员工都进行持续的隐私保护培训，确保从源头开始就守护您的安全。您的安心是我们最大的追求。
作为35岁的高危孕妇，一直很担心宝宝的健康。遗传咨询师推荐了CNV-seq加STR检测。咨询过程中，医生特别有耐心，用了好多比喻跟我解释什么是染色体微缺失，还画图给我看，让我这个文科生都能听懂。整个等待结果的过程虽然焦虑，但客服小姐姐每隔几天就会主动发消息安抚我，告诉我进度，这种被惦记的感觉真好。
机构回复
感谢您的信任！我们深知等待结果时的忐忑，所以设计了主动跟进的服务流程，希望能为您分担一些焦虑。很高兴我们的科普讲解能帮助到您。祝您和宝宝一切顺利！
之前看介绍担心STR检测要多抽血，实际和普通产检抽血量差不多，没有额外负担。护士抽血前会核对试管标签，反复确认姓名，让人感觉很严谨、放心。
机构回复
您的放心对我们至关重要。CNV-seq（含STR）检测我们已优化流程，在保证检测质量的前提下，尽可能减少采血量。严格核对信息是安全的第一道防线，感谢您的信任。
价格确实不便宜，但服务是打包好的，从咨询到解读没有额外收费。有些机构看起来报价低，但后面解读又要加钱。这里一次性全包，流程透明，没有隐形消费，这点让我比较满意。
机构回复
感谢您的比较和肯定。我们坚持采用全包式定价，就是希望让客户在决策时就能清楚所有成本，享受完整的服务而无后顾之忧。透明、省心是我们对服务的基本要求。
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